Porfiri (Porphyria)

Porfiri, eritrosit veya alyuvar olarak da bilinen kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir madde olan hemoglobinin yapısını oluşturan ‘hem’ adı verilen bir maddenin üretimindeki bozukluktan dolayı ortaya çıkan ve kalıtımsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Porfiria ataklar (nöbetler) halinde gelir ve vücutta birçok organı tutabilir. Hem üretimi sırasında gerekli olan bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle, bu üretim esnasında ortaya çıkan ve porfirin olarak adlandırılan bir madde vücuttaki bazı dokularda  birikir. Sinir sistemini tutan porfiria türüne akut porfiria, cildi tutan tipine ise kütanöz porfiria denir. Porfiria hastalarda, aniden başlayan ve tekrarlayan karın ağrıları ve ışığa duyarlılık gibi belirtiler görülür. Özellikle nedeni anlaşılamayan ve tekrarlayıcı karın ağrılarında porfiria akla gelmelidir. Bazı ilaçlar, aşırı diyet yapma, güneşe maruz kalmak, sigara, enfeksiyonlar, alkol ya da bazı hormonlar belirtileri tetikleyebilir. Eğer tedavi edilmezse hastalık, solunum problemlerine, böbrek yetmezliğine, cilt hasarına ve karaciğer problemlerine neden olup çok ciddi hal alabilir.

Akut porfiri belirtileri; bulantı, kusma, ishal, sıvı kaybı, kas ağrısı, karın ağrısı, kaygı, uyku bozukluğu, aşırı terleme, hayal görme, nöbet, kriz, bilinç bulanıklığı, paranoya, kuşkuculuk , kırmızı renkli idrar ve kişilik değişiklikleridir.

Kütanöz porfiri belirtileri; güneşe maruz kalma ile ortaya çıkar. Bunlar; ciltte kabarcık, kaşıntı, şişlik, kızarıklık ve kırmızı renkli idrardır.

Hematoloji (kan hastalıkları), iç hastalıkları (dahiliye), çocuk hematolojisi ve çocuk sağlığı ve hastalıkları porfiri ile ilgilenen bölümlerdir.